Les FNMTC incluent deux ou plusieurs tumeurs au sein d’une même famille. Une trentaine de familles ont été étudiées jusqu’à présent, incluant des formes papillaires avec (Ch19p13.2) ou sans oxyphilie (Ch2q21), en association avec un goitre multinodulaire (14q32), ou avec un cancer rénal (Ch1q21).

Nous disposons des données cliniques et génétiques issues de 8 familles liégeoises avec FNMTC. Aucune des familles n’a un phénotype suggérant les syndromes de Garner, Cowden, Werner ou de Carney. Une famille présente 5 cas avec un cancer papillaire opéré, dans un contexte de goitre et thyroïdite (la mère et ses 4 filles). Les 7 autres familles ont au moins deux cas avec un cancer thyroïdien dans un contexte de goitre nodulaire.

Dans les trois familles avec deux générations (parents-enfants), les enfants sont diagnostiqués plus tôt (36 vs 58ans). Au total, 20 patients ont été opérés d’un cancer thyroïdien (17F/3H). L’anatomopathologie retrouve majoritairement des cancers papillaires (13 micro/7 macro) sans oxyphilie. Trois microcancers sont multifocaux. Une première étude par CGH (comparative genomic hybridation) dans les leucocytes des patients de la plus grande famille n’a pas identifié de perte ou de gain de gènes FNMTC spécifiques. Le séquençage de l’exome sur ADN germinal est en cours dans les 2 plus grandes familles.

Bien que rares, ces familles représentent une possibilité exceptionnelle d’ approfondir notre compréhension sur la tumorigenèse des néoplasies thyroïdiennes. L’ identification de gènes candidats participant à leur développement pourra servir également comme cible thérapeutique.